Эти гены находятся на FHIR! Достижения в области стандартизации геномики с помощью HL7® FHIR®

Ранее в этом году Управление национального координатора информационных технологий здравоохранения (ONC) в партнерстве с Национальными институтами здравоохранения (NIH) объявило о пилотных проектах Sync for Genes, направленных на усиление обмен геномными данными в рамках Инициативы точной медицины. В результате этих усилий ряд спецификаций геномики был доработан как часть стандарта ресурса Fast Healthcare Interoperability Resource (FHIR®) уровня Health Level 7 (HL7®), а также результатов пилотной программы Sync for Genes. Обновленные ресурсы и профили клинической геномики из HL7 FHIR, наряду с результатами программы, являются важными шагами на пути к обеспечению согласованного и совместимого обмена геномными данными из лабораторий секвенирования следующего поколения (NGS) с исследователями, поставщиками медицинских услуг и пациентами.

Стандартизация геномики в FHIR

Быстрый прогресс в области геномики и отсутствие стандартизированных подходов к сбору, кодированию и обмену данными привели к несовместимости инфраструктур и номенклатур. Необходим подход, основанный на стандартах, чтобы гарантировать, что генетические данные могут взаимодействовать между системами информационных технологий здравоохранения (ИТ) и могут быть легко интегрированы с другой клинической информацией.

Рабочая группа по клинической геномике HL7 пользуется преимуществами быстрого прогресса, достигнутого в стандарте HL7 FHIR. В качестве первого шага к интеграции клинической геномики в клиническую помощь проект Sync for Genes использовал стандарт FHIR Genomics для поддержки функционально совместимого обмена геномными данными. Постоянная работа и внедрение ИТ-разработчиками здравоохранения в рамках исследовательской программы Все мы упростят согласование геномной информации с точки зрения оказания медицинской помощи в будущем.

На основе приоритетных сценариев использования, определенных Рабочей группой по клинической геномике HL7, ONC определила первоначальный набор ресурсов FHIR, которые были готовы к целенаправленному тестированию и пилотированию заинтересованными сторонами в рамках проекта Sync for Genes. Выбранные ресурсы FHIR включали:

Синхронизация результатов экспериментальной программы Genes

Пять пилотных сайтов, включая представителей лабораторий, поставщиков, правительства, ИТ-разработчиков здравоохранения, пациентов и научных кругов, приняли участие в тестировании и проверке ресурсов FHIR в рамках пилотной программы Sync for Genes.

Помимо тестирования ресурсов FHIR, пилотные программы охватывали основные сценарии, выделенные как важные следующие шаги в определении роли ИТ в области здравоохранения в инновациях в клинической геномике. Эти пилотные варианты использования были созданы в рамках модели анализа предметной области Рабочей группы по клинической геномике HL7, которая была разработана для установления и распространения примеров использования клинической геномики.

Различные пилотные программы были ориентированы на конкретные технические реализации FHIR, и была проделана работа по отображению их внутренних форматов на ресурсы FHIR. Все пилотные программы успешно создали функционирующий FHIR-совместимый код для своих сценариев использования, что является огромным достижением и важным шагом вперед.

Пять пилотных программ:

  • Counsyl с компанией Intermountain Healthcare протестировали профиль генетики FamilyMemberHistory, используя пример использования, который был сосредоточен на создании семейного медицинского анамнеза вместе с соответствующими генетическими данными, доступными для пациентов, врачей и исследователей.
  • Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) протестировало ресурс Sequence Resource, включая обмен данными о качестве секвенирования и нормативными данными.
  • Foundation Medicine, Inc. совместно с Медицинским центром Вандербильта проверили совместимость запросов процедур и ресурсов последовательностей путем обмена результатами генетических лабораторий.
  • Illumina протестировала ресурсы последовательностей и их применимость для интеграции в отраслевые инструменты и данные, используемые исследователями.
  • Национальная программа доноров костного мозга проверила профиль результатов генотипирования HLA на соответствие тканей.

Работа этих пилотных программ в значительной степени способствовала успешной публикации Руководства по внедрению геномики как части FHIR Release 3.0.

По завершении пилотного этапа каждая участвующая программа представила подробный отчет с выводами и рекомендациями. Эти результаты были объединены в подробный заключительный отчет.

Что дальше? Синхронизация генов — этап 2

Основываясь на достижениях пилотных программ Sync for Genes, ONC в партнерстве с NIH продолжит эту важную работу по продвижению стандартизации геномики в FHIR на втором этапе этого проекта. Мы ожидаем, что на этапе 2 основное внимание будет уделено расширению работы с профилем для более полной поддержки интеграции информации геномики и клинической информации, а также работе над дополнительными основными сценариями использования модели анализа предметной области.